“小鹿灯”深化主动救助服务模式首个基因检测服务在河北巨鹿试点

2022年12月6日,由中国出生缺陷干预救助基金会、阿里健康公益、阿里巴巴公益主办的小鹿灯-无陷未来“遗传代谢病专项解读会”在线上召开。河北省巨鹿县政府副县长孟洋、阿里健康资深副总裁马立、中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁及多位医疗专家围绕小鹿灯项目基因诊断专项进行了深入研讨。

会上,河北省巨鹿县政府副县长孟洋代表巨鹿县委、县政府对小鹿灯平台、联合发起方以及参与义诊的专家表达了感谢。“小鹿灯项目不仅为巨鹿县罹患重疾的孩子们带来了希望,更是造福了巨鹿县的几十个家庭。”孟洋说道。

据悉,小鹿灯-无陷未来出生缺陷儿童救助公益项目是小鹿灯平台联合中国出生缺陷干预救助基金会发起的首期项目。自2021年5月在巨鹿县启动以来,已通过主动救助方式帮助 61名患儿成功申请,已向19名患儿拨付救助资金30.8万元。

今年9月,为了帮助救助过程中发现的遗传代谢病患儿,解决他们遇到的检测难、诊断难的问题,小鹿灯-无陷未来项目组在河北省巨鹿县试点“遗传代谢病义诊”专项活动,为一直没有明确病因的患儿家庭送去基因检测服务。同时,联合上海交通大学医学院附属新华医院为患儿及其家庭提供血样采集、基因检测、报告解读、病因分析的全流程服务,帮助这些长期找不到病因的孩子对接优质医疗资源,最短路径明确诊断。

解读会上,根据基因检测结果,上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心主任余永国、北京解放军总医院医学创新研究部临床生物样本中心主任王艳在线为现场的9组患儿家庭逐一解读基因检测报告,提出针对性的诊疗意见,并对有再生育需求的家庭进行再生育指导。

专业的基因检测和解读是小鹿灯项目主动救助在医疗救助方向的服务升级,在小鹿灯儿童重疾救助平台提供的就医爱心通道、优质诊疗资源链接以及诊疗费用援助等基础上,专业的基因检测有助于明确孩子病因,由资深专家针对报告进行深度解读,让孩子们足不出县就能得到专业的医疗服务。

据了解,在巨鹿县政府的支持下,由巨鹿县人民医院的医生以及300多名基层妇联干部、200多名村医组成了一张“主动救助网”,覆盖全县的10个乡镇,深入基层开展患儿筛查、上门走访、指导申请等工作。此次小鹿灯“遗传代谢病专项基因检测服务”在巨鹿的试点,进一步帮助患病儿童针对性解决就医难题,不仅从经济层面主动化解患儿家庭因病致贫返贫风险,更是从医疗层面帮助更多大病儿童实现早诊断、早治疗。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示,“过去一年,在巨鹿县政府的支持下,北京的专家们三次到巨鹿进行筛查,筛出疑似和确诊的孩子,并为疑似病例确定病因。而一些致病孩子的家庭,也有部分有再生育需求,专家们从科普、临床、再生育到如何让这些家庭生育出健康的宝宝等方面进行指导,这个意义是非常重大的。”薛敬洁说。

“基因检测让小鹿灯项目又前进了一步,除了把‘诊’和‘疗’更加精准推进,专业的基因检测可以避免家庭因疾病诊断不明,辗转求医带来病情延误、资金消耗。同时,对有再生育意愿的家庭来说可以知道致病原因,科学考虑再生育问题,避免家庭再次出生有缺陷的儿童。”阿里健康资深副总裁马立说,未来项目组将继续发挥主动救助模式优势,将经验复制到全国,惠及更多大病儿童。